Dyraniad Aortig mewn Cleifion Teuluol â Chlefyd Arennau Polycystig Dominyddol Awtosomaidd Ⅱ

Trafodaeth

ADPKDyw'r cynhenid ​​​​mwyaf cyffredinclefyd systig arennolgydag amcangyfrif o gyffredinrwydd rhwng un o bob 1000 ac un o bob 2500 o unigolion.1) Nodweddir ei gwrs gan ddatblygiad ac ehangiad di-ildio codennau lluosog sydd wedi'u gwasgaru ledled parenchyma'r arennau. Mae gan gleifion ADPKD 10% o achosion o aniwrysmau mewngreuanol.2) Mae llithriad falf mitral yn digwydd mewn hyd at 26% o gleifion PKD-1.3)Dyraniad Aortigyn gymhlethdod prin o ADPKD, ac ychydig o adroddiadau sydd ar amlder ymlediad aortig a dyraniad aortig.ADPKDyn heterogenaidd yn enetig, a'r genynnau PKD 1 a PKD 2ʼmae treiglad yn cyfrannu at ei ddatblygiad. Awgrymir bod mwtaniadau mewn genynnau PKD sy'n amgodio polycystin, a fynegir yn aml mewn cyhyr llyfn fasgwlaidd, gan gynnwys yr aren, yn achosi codennau comorbid ac annormaleddau cardiofasgwlaidd. Mewn ymchwil model llygoden, mae PKD 1 wedi'i gysylltu â chynnal cyfanrwydd adeileddol wal llestr.4) Mae hwn yn adroddiad prin o ddyraniad aortig mewn cleifion teuluol ADPKD a atgyweiriwyd yn llwyddiannus gyda impiad artiffisial hyd eithaf ein gwybodaeth. Yr aren polycystig cynhenid ​​​​a lluosogcodennau arennolcanfod gan CT yn bodloni meini prawf ADPKD Ravine et al.5) Canfyddiad diddorol yw bod y tri aelod o'r teulu yn yr un modd yn dioddef o ddyraniad aortig. Mae'r rheswm dros y gwahaniaeth histolegol rhwng y fam a'r ferch yn aneglur. Er bod necrosis systig medial yn ymddangos yn y famʼs wal aortig, roedd heb ei ganfod yn y ferch. Efallai na fydd necrosis medial systig o reidrwydd yn achosi dyraniad aortig. Ffactorau eraill, gan gynnwys newidiadau yn y matrics allgellog neu ryngweithio cellog oTreiglad genyn PKD, gall achosi dyraniad aortig.

CLICIWCH YMA I GAEL DYFYNIAD O'R CYLCH ORGANIG NATURIOL GYDA 30% ECHINACOSIDE A 12% ACTEOSIDE AR ​​GYFER(IBD)

Cafodd y fam a'r ferch ddiagnosis oADPKDcyn dyfodiaddyraniad aortig acíwt(AAD), yn awgrymu canfyddiad pwysig mai ADPKD oedd achos eu AAD. Ystyriwyd bod pwysedd gwaed uchel a methiant arennol sy'n gysylltiedig ag ADPKD yn ffactorau risg sylweddol ar gyfer dyraniad aortig yn dilyn arteriosclerosis.6) Disgrifiodd adolygiad systematig amlder sylweddol uwch o orbwysedd ac oedran iau mewn cleifion dyraniad aortig ag ADPKD na'r boblogaeth dyraniad aortig cyffredinol. Mae'r amlygiad cynharach o ddyraniad aortig a'r diffyg symptomau posibl sy'n awgrymu dyraniad aortig mewn cleifion ADPKD yn tanlinellu pwysigrwydd cynnal sgrinio clinigol agos o oedran ifanc.6) Gall therapi gwrthgorbwysedd atal methiant arennol mewn cleifion ADPKD.7)

O ran triniaeth frys ar gyfer dyraniad aortig acíwt, mae therapi gwrthhypertensive yn hanfodol i atal cynnydd y dyraniad a chamberfeddiad organau. Dywedir bod gweithgaredd system renin-angiotensin yn cynyddu yn ADPKD. Gall therapi gwrthhypertensive gan ddefnyddio atalydd ensymau trosi angiotensin fod yn effeithiol mewn cleifion dyrannu aortig acíwt ag ADPKD.8)

I gloi, gwnaethom drin dyraniad aortig math A acíwt yn llwyddiannusADPKDcleifion teuluol. Ar gyfer gwerthusiad a thriniaeth gynhwysfawr, dylai cleifion ADPKD a'u teuluoedd gael eu sgrinio'n rheolaidd am glefydau aortig.

Diolchiadau

Diolchwn i Dr. Edward Barroga (http://orcid.org/ 0000-0002-8920-2607) am adolygu a golygu'r llawysgrif.

Datganiad Datgeliad

Nid oes gan bob awdur unrhyw wrthdaro buddiannau.

Cyfraniadau Awdur

Cenhedlu astudiaeth: YI, MO Casglu data: YI, MK, MA, KY, MO Dadansoddiad: YI Ymchwiliad: YI Ysgrifennu: YI Caffael cyllid: Neb Adolygiad ac adolygiad beirniadol: pob awdur Cymeradwyaeth derfynol yr erthyglau: pob awdur Atebolrwydd i bawb agweddau ar y gwaith: pob awdur

Cyfeiriadau

1) Cornec-Le Gall E, Alam A, Perrone RD. Awtosomaiddclefyd yr arennau polycystig dominyddol. Lancet 2019; 393: 919-35.

2) Zhou Z, Xu Y, Delcourt C, et al. A yw sgrinio rheolaidd ar gyfer ymlediad mewngreuanol yn angenrheidiol mewn cleifion â chlefyd yr arennau polycystig trech awtosomaidd? Adolygiad systematig a meta-ddadansoddiad. Cerebrovasc Dis 2017; 44: 75-82. 3) Lumiaho A, Ikaheimo R, Miettinen R, et al. Mae llithriad falf mitral ac adfywiad mitral yn gyffredin mewn cleifion â chlefyd yr arennau amlsystig math 1. Am J Kidney Dis 2001; 38: 1208-16. 4) Hassane S, Claij N, Lantinga-van Leeuwen IS, et al. Dilyniant pathogenig ar gyfer dyrannu ffurfiad ymlediad mewn model llygoden 1 clefyd yr arennau polycystig hypomorffig. Arterioscler Thromb Fasc Biol 2007; 27: 2177-83. 5) Ravine D, Sheffield L, Danks DM, et al. Gwerthusiad o feini prawf diagnostig trasonograffig ul ar gyfer clefyd yr arennau polysystig tra-arglwyddiaethol awtosomaidd 1. Lancet 1994; 343: 824-7. 6) Silverio A, Prota C, Di Maio M, et al. Dyraniad aortig mewn cleifion â chlefyd yr arennau polysystig tra-arglwyddiaethol awtosomaidd: cyfres o ddau achos ac adolygiad o'r Llenyddiaeth. Neffroleg (Carlton) 2015; 20: 229-35.

7) Schrier RW, Mcfann KK, Johnson AC. Astudiaeth epidemiolegol o oroesiad yr arennau mewn clefyd yr arennau polycystig trech awtosomaidd. Int Arennau 2003; 63: 678-85.

8) Loghman-Adham M, Soto CE, Inagami T, et al. Mynegiant o gydrannau'r system renin-angiotensin mewn clefyd yr arennau polycystig enciliol awtosomaidd. J Histochem Cytochem 2005; 53: 979-88.