Blinder mewn Oedolion ag Osteogenesis Imperfecta

Arjan GJ Harsevoort1† , Koert Gooijer1*† , Fleur S. van Dijk1,2, Daniëlle AFM van der Grijn1, Anton AC Franken1 , Anne Marieke V. Dommisse1 a Guus JM Janus1

1, Canolfan Arbenigol i oedolion ag Osteogenesis Imperfecta, Ysbyty Isala, Zwolle, Yr Iseldiroedd.

2,Gwasanaeth Geneteg Rhanbarthol Gogledd Orllewin Tafwys,Gwasanaeth Diagnostig Cenedlaethol Syndrom Ehlers-Danlos Llundain, Ymddiriedolaeth GIG Gofal Iechyd Gogledd Orllewin Lloegr, Harrow, Middlesex, DU.

Cyswllt:joanna.jia@wecistanche.com/ WhatsApp: 008618081934791

Haniaethol

Cefndir:

Nodweddir osteogenesis Imperfecta (OI) gan freuder esgyrn, a gall nodweddion fel sclerae glas, dentinogenesis imperfecta, colli clyw, lacrwydd gewynnol, a statws byr fod yn bresennol. Tybiwyd ers tro bod gallu swyddogaethol ac ansawdd bywyd cleifion ag OI yn dibynnu'n bennaf ar ddifrifoldeb anffurfiadau ysgerbydol. Fodd bynnag, mae blinder yn cael ei grybwyll yn aml mewn clinigau gan gleifion â phob math o OI fel addasydd pwysig o ansawdd eu bywyd ac nid yw bob amser yn ymddangos yn gysylltiedig â'u gallu gweithredol. Nod yr astudiaeth hon yw ymchwilio i weld a yw oedolion ag Osteogenesis Imperfecta yn llawer mwy blinedig na'r boblogaeth arferol.

Dulliau:

Dosbarthwyd y Raddfa Difrifoldeb Blinder (FSS) trwy gymhwysiad ffôn symudol ymhlith 151 o gleifion sy'n oedolion â gwahanol fathau o OI. Cymharwyd canlyniadau'r FSS yn y grŵp OI â dwy boblogaeth reoli o America (n=20) a'r Iseldiroedd (n=113).

Canlyniadau: Cwblhaodd naw deg naw o gleifion (OI math 1 (n=72), OI math 3 (n=13), OI math 4 (n=14) holiadur FSS. sgôr y garfan hon oedd 4.4 ac yn sylweddol uwch na'r poblogaethau rheoli (2.3/ 2.9) Adroddodd 65 y cant o'n carfan o leiaf blinder cymedrol o gymharu â 2 boblogaeth reoli o America a'r Iseldiroedd.

Casgliad:

Mae blinder mewn cleifion ag OI yn broblem a wynebir yn aml yn ein clinig arbenigol ond prin yw'r ymchwil i'r pwnc hwn. Yr astudiaeth beilot hon yw'r astudiaeth fwyaf hyd yma sy'n ymchwilio i flinder mewn cleifion ag OI ac mae'r canlyniadau wedi'u cymharu â dau grŵp rheoli. Mae sgôr gymedrig FSS o 4.4 yn y grŵp OI yn dangos bod pobl ag OI yn gyffredinol yn llawer mwy blinedig na'r boblogaeth reoli. Mae gwerthusiad pellach o flinder a'i ddylanwadwyr mewn grŵp mwy o gleifion OI yn bwysig ar gyfer rheolaeth yn y dyfodol.

Geiriau allweddol:Osteogenesis Imperfecta, Blinder, Graddfa difrifoldeb Blinder

Cefndir

Mae osteogenesis imperfecta (OI) yn anhwylder etifeddol prin gyda chyffredinolrwydd o 6-7:100, 000 [1]. Nodweddir OI yn bennaf gan freuder esgyrn. Mae nodweddion ychwanegol OI yn cynnwys sclerae glas, dentinogenesis imperfecta, colled clyw, lacrwydd ligamentaidd, a statws byr [2-6]. Mae'n hysbys bod OI yn anhwylder clinigol amrywiol gyda difrifoldeb yn amrywio o farwoldeb amenedigol i amlder torri asgwrn ychydig yn fwy gyda disgwyliad oes arferol [3]. O'r herwydd, mae dosbarthiad clinigol OI yn cynnwys 5 math gwahanol (1-5) [6] Mewn tua 90 y cant o gleifion ag OI, mae mwtaniadau dominyddol yn y genynnau COL1A1 a COL1A2 yn amgodio cadwyni alffa1 ac alffa2 o'r math colagen protein. I, yn cael eu nodi [6]. Mae gallu swyddogaethol cleifion ag OI, yn enwedig ambiulation, wedi'i briodoli'n hanesyddol i ddifrifoldeb yr anffurfiadau ysgerbydol [3, 6] ac mae hyn wedi bod yn ffocws hir i feddygon sy'n ymwneud â gofalu am gleifion ag OI. Fodd bynnag, cwynodd llawer o gleifion a ymwelodd â'n canolfan arbenigol ar gyfer oedolion ag OI am flinder, sy'n cyfyngu ar ansawdd eu bywyd, a gofynnwyd a allai hyn fod yn gysylltiedig â'u diagnosis o OI. Mae astudiaethau blaenorol yn dangos bod ansawdd bywyd (QoL) unigolion ag OI yn cael ei ddylanwadu'n negyddol gan lai o weithrediad oherwydd blinder sy'n nodi bod blinder yn ffactor pwysig wrth ystyried ansawdd bywyd cleifion OI [7-10]. O'r herwydd, aethom at is-grŵp o'n grŵp cyfan o gleifion OI i ymchwilio i effaith blinder ar weithrediad dyddiol o'i gymharu â phoblogaethau rheoli.

Dulliau

Astudiwch ddyluniad a phoblogaeth

Cynhaliwyd astudiaeth garfan drawstoriadol yn y ganolfan arbenigol genedlaethol ar gyfer cleifion sy'n oedolion ag Osteogenesis Imperfecta, Ysbyty Isala, Zwolle, Yr Iseldiroedd. Dewiswyd yr holl gleifion a ymwelodd â'r ganolfan arbenigol rhwng Rhagfyr 2007 a Rhagfyr 2015 i gymryd rhan. Y prif feini prawf gwahardd oedd holiaduron heb eu dychwelyd. Cafwyd caniatâd gwybodus gan bob cyfranogwr. Cofrestrwyd yr astudiaeth yng nghofrestrfa ymchwil Isala (Nr.190106) a chymeradwyodd y Pwyllgor Moesegol Meddygol lleol brotocol yr astudiaeth a rhoi eithriad oherwydd nad yw cyfranogwyr yn destun gweithdrefnau ac nid yw'n ofynnol iddynt ddilyn rheolau ymddygiad.

Casglu data

Mae llawer o ddiffiniadau o flinder yn bodoli [11] yn ogystal â graddfeydd i fesur natur, difrifoldeb ac effaith blinder mewn ystod o boblogaethau clinigol [12]. Er mwyn ymchwilio i flinder mewn cleifion ag OI, dosbarthwyd y Raddfa Difrifoldeb Blinder (FSS) ymhlith yr holl gleifion sy'n oedolion. Defnyddir holiadur FSS yn eang ac fe'i canfuwyd yn ddilys ac yn ddibynadwy mewn gwahanol grwpiau cleifion [13] Fe'i datblygir i fesur effaith blinder ar weithrediad dyddiol [14] ac mae'n cynnwys y naw datganiad canlynol: 1. Mae fy nghymhelliant yn is pan fydd Yr wyf wedi blino. 2. Mae ymarfer corff yn dod â'm lludded ymlaen. 3. Rwy'n flinedig yn hawdd. 4. Mae blinder yn amharu ar fy ngweithrediad corfforol. 5. Mae blinder yn achosi problemau aml i mi. 6. Mae fy blinder yn atal gweithrediad corfforol parhaus. 7. Mae blinder yn ymyrryd â chyflawni rhai dyletswyddau a chyfrifoldebau. 8. Mae blinder ymhlith fy nhri symptom sy'n achosi'r anabledd mwyaf. 9. Mae blinder yn amharu ar fy ngwaith, fy nheulu, neu fy mywyd cymdeithasol. Po uchaf y sgôr (ar raddfa o 1–7), yr uchaf yw’r effaith ar flinder ym mywyd beunyddiol (1 yn anghytuno’n llwyr, i 7 yn cytuno’n llwyr.) Anfonwyd yr holiadur at y cleifion ar ffurf e-bost yn cynnwys dolen i lawrlwytho rhaglen symudol. Os nad oedd cyfranogwyr yn gallu lawrlwytho'r cais, anfonwyd yr holiadur trwy e-bost neu bost rheolaidd. I asesu sut mae blinder yn dylanwadu ar fyw bob dydd mewn cleifion OI dadansoddwyd dosbarthiad y sgoriau ar gyfer y 9 datganiad ar wahân. Cyfrifwyd difrifoldeb blinder fel sgôr cymedrig FSS o'r naw eitem fesul claf yn amrywio o 1.0 (dim blinder) i 7.0 (blinder mwyaf). Dadansoddwyd cofnodion meddygol gan gleifion a gwblhaodd yr FSS i bennu rhyw, oedran, a'r math o OI yn unol â'r meini prawf Distawrwydd wedi'u diweddaru [3]. Rhoddwyd modd a gwyriad safonol (SD) ar gyfer newidynnau parhaus a ddosberthir yn normal. Profwyd gwahaniaethau mewn modd sy'n cymharu cleifion OI a chwestiynau FSS ar wahân gan ddefnyddio profion t annibynnol a chyflwynwyd y gwahaniaethau cymedrig fel y cymedr gyda chyfyngau hyder 95 y cant (95 y cant CI). Ystyriwyd gwerth-p dwy ochr o 0.05 yn arwyddocaol. Dadansoddwyd yr holl ddata gyda SPSS (ystadegau 24.0.)

Rheoli poblogaethau

Er mwyn gwerthuso effaith blinder ar fywyd bob dydd mewn OI yn erbyn rheolaethau, gwnaethom gymharu sgoriau FSS o'n carfan â dwy astudiaeth flaenorol a ddefnyddiodd y FSS. Mae astudiaeth gyntaf gan Krupp et al. Ymchwiliodd 1989 [14] i flinder mewn unigolion ag MS (sclerosis lluosog) a SLE (lupus erythematosus systemig) ac mewn grŵp rheoli yn cynnwys 2 0 o unigolion Americanaidd iach a ddewiswyd o wirfoddolwyr anghyfarwydd â'r astudiaeth gydag oedran cymedrig o 39.7 mlynedd SD 9. Sgoriodd y grŵp rheoli Americanaidd gymedr o 2.3 SD 0,7. Penderfynodd yr ymchwilwyr sgôr terfynol > 4 ar gyfer blinder difrifol, gan ddylanwadu ar fywyd bob dydd [14]. Roedd yr ail astudiaeth yn ymwneud ag astudiaeth o Merkies et al. 1999 [15] a ymchwiliodd i flinder mewn polyneuropathïau cyfryngol imiwn a recriwtio grŵp rheoli o'r Iseldiroedd (n=113) o bersonél ysbyty, cymdeithion (perthnasau, ffrindiau) cleifion yn ymweld â'u clinig cleifion allanol, a gwirfoddolwyr anghyfarwydd â'u hastudiaeth. Datganodd y cleifion hyn eu bod yn iach, yn rhydd o unrhyw gyflwr meddygol cronig ac nad oeddent yn cymryd meddyginiaeth a allai gyfrannu at flinder. Roedd y grŵp rheoli hwn yn cynnwys 54 o ddynion a 59 o fenywod gydag oedran cymedrig o 54.2 (ystod 18-83) yn garfan gyfartalog allan o boblogaeth yr Iseldiroedd ac yn debyg i'n carfan OI o ran dosbarthiad oedran a rhyw. Roedd gan grŵp rheoli'r Iseldiroedd FSS cymedrig a chanolrifol o 2.9, SD 1.1. Diffiniwyd blinder difrifol fel sgôr FSS > 5.1 (cymedr plws 2SD) a diffiniwyd blinder fel sgôr FSS > 4 (cymedr plws 1SD, n=113, 15].

Canlyniadau

Nodweddion clinigol

Aethom at 221 o gleifion OI a oedd wedi ymweld â'r ganolfan arbenigol i gymryd rhan yn yr astudiaeth hon ac i lenwi'r holiadur. Ystod oedran y garfan hon oedd 18-80 oed. Derbyniwyd caniatâd a chaniatâd gwybodus wedi'i lofnodi gan 151 o gleifion. Ni chwblhaodd grŵp o 52 o gleifion yr holiadur ac felly cafodd ei eithrio. Felly, roedd 99 o gleifion (cyfradd ymateb 65.1 y cant) ar gael i'w dadansoddi. Roedd yn ymwneud ag unigolion â math 1 (n=72), math 3 (n=13) a math 4 (n=14). Cafodd chwe deg un o fenywod a 38 o ddynion eu cynnwys. Yr oedran cymedrig oedd 45 (ystod oedran 19-80 oed). Mae'r dosbarthiadau hyn yn debyg i gyfanswm ein poblogaeth OI [16].

Sgôr difrifoldeb blinder

Nodweddion sylfaenol cyfranogwr a chyfanswm sgorau

Sgoriau cymedrig a chanolrif FSS yr unigolion ag OI yn ein carfan oedd 4.4 a 4.8, SD 1.4 (95 y cant CI 4.16–4.70). Yn ôl prawf Kolmogorov Smirnov, roedd dosbarthiad sgôr gymedrig yr FSS yn normal (P=0.105). Roedd gan 42 y cant (n=42) o'r ymatebwyr sgôr FSS cymedrig o Fwy na neu'n hafal i 5 tra bod gan 23.1 y cant (n=23) sgôr FSS cymedrig rhwng 4 a 5. Y dyn/dynes dosbarthiad yn y garfan oedd 40.5 y cant (n=17)/ 59.5 y cant (n=25). Cynhaliwyd un prawf-t sampl a phrawf Mann-Whitney U i benderfynu a oedd y gwahaniaethau rhwng sgôr FSS yn y grŵp OI yn erbyn rheolaethau America a'r Iseldiroedd yn ystadegol arwyddocaol, gan ddod i'r casgliad bod gan unigolion ag OI yn y garfan hon flinder uwch yn ystadegol. sgoriau na'r grŵp rheoli Americanaidd, t (98) {{30}} [15.46], p=[0.000], a'r grŵp rheoli Iseldireg, t (98) )=[11.10], p=[0.000]. Roedd gan ddatganiadau 3 a 4 yr FSS sgorau canolrif uwch gyda chyfwng hyder llai o 95 y cant o'r cymedr (4.63 CI 4.27-4.99 a 4.66 CI 4.32-4.99) (arwyddocâd 0.099, 0.067) o gymharu â'r cwestiynau eraill. Roedd gan ddatganiadau 6 ac 8 hefyd sgôr ganolrifol uchel (4.23, 4.67), ond yn gyffredinol canlyniadau mwy gwasgaredig fel y gwelir yn y cyfwng hyder 95 y cant (3.86–4.7; 4.22–5.12) (Tabl 1) .

Gwahaniaethau rhyw

Mae Tabl 1 yn dangos nad oedd unrhyw wahaniaethau arwyddocaol fesul rhyw o ran cyfanswm sgôr FSS. Sgoriodd merched yn uwch (4.56 ± 1.22) na dynion (4.22 ± 1.57) ar gyfanswm sgôr FSS a hefyd ym mhob datganiad ar wahân ac eithrio datganiad 1. Ar ddatganiad 8 roedd y gwahaniaeth hwn yn arwyddocaol. (w:5.03 ± 2.08, m:4.08 ± 2.42 (p=0.048).

Dosbarthiad grŵp oedran

Dangosir cymhariaeth weledol o'r sgorau FSS ar wahân rhwng y gwahanol gategorïau oedran yn Ffig. 1. Mae sgôr yr FSS ar gyfer cwestiwn 1 yng nghategori oedran 41-45 yn sylweddol is (2.4) na gweddill y categorïau oedran yn ein carfan astudio (5.8). . (prawf T annibynnol p=0,000). Ni ddatgelodd pob cymhariaeth arall werthoedd sylweddol wahanol.

Gwahaniaethau rhwng mathau o OI

Nid oedd unrhyw wahaniaethau arwyddocaol fesul math OI ar gyfer sgôr gymedrig yr FSS. Roedd sgorau cymedrig yr FSS ym mhob math o OI Yn fwy na neu'n hafal i 4 (Tabl 2). Nid oedd unrhyw wahaniaethau arwyddocaol fesul math OI ar gyfer y datganiadau FSS ar wahân (data heb ei ddangos). Yn y grŵp gyda FSS cymedrig Yn fwy na neu'n hafal i 5, y dosbarthiadau o ran math OI oedd: math OI 1: 64.3 y cant (n=27), OI math 3: 13.4 y cant (n=6) , OI math 4: 21.4 y cant (n=9). Sgoriodd pobl ag OI math 4 yn uwch na phobl ag OI math 3 a math OI 1 ar gwestiynau 3, 6, ac 8.

Trafodaeth

Crybwyllir blinder yn aml gan unigolion ag OI yn ystod apwyntiadau clinigol. Gan fod mynychder a phrofiad blinder mewn cleifion ag OI yn anhysbys i raddau helaeth, aethom ati i gynnal astudiaeth beilot ynghylch amlder a difrifoldeb blinder mewn pobl ag OI i benderfynu a oes angen archwilio hyn ymhellach. Llenwodd 99/151 o gleifion yr FSS. Fe wnaethom asesu'r cofnodion meddygol ar gyfer oedran, rhyw, a math o OI. Ni wnaethom ddadansoddi ar gyfer unrhyw ddryswyr meddygol megis torasgwrn(s) diweddar, cymhlethdodau cardiaidd neu ysgyfaint, therapi a ddechreuwyd, ymdrech gorfforol, symudedd, a gwaith. Sgôr cymedrig a chanolrif FSS yr unigolion ag OI oedd 4.4 a 4.8 yn y drefn honno.

Canlyniadau FSS o'u cymharu â chanlyniadau mewn dau grŵp rheoli

Mae'r sgorau blinder yn ein carfan astudio yn sylweddol uwch o gymharu â grŵp rheoli cenedlaethol yr Iseldiroedd (n {4) [15] a'r grŵp rheoli Americanaidd (n=20) [14]. Mae Merkies et al. [11] diffinio sgôr FSS cymedrig Yn fwy na neu'n hafal i 5.1 fel blinder difrifol, ac mae sgôr > 4 a < 5="" yn="" cyfateb="" i="" "blinder="" ffiniol"="" [15].="" wrth="" ddadansoddi="" canlyniadau="" fss="" y="" garfan="" oi="" yn="" unol="" â="" diffiniadau="" merkies="" et="" al.="" mae'r="" garfan="" oi="" yn="" profi="" blinder="" ffiniol,="" gan="" ddylanwadu="" ar="" fywyd="" bob="" dydd,="" o="" ran="" sgôr="" gymedrig="" yr="" fss.="" mae="" krupp="" et="" al.="" diffiniodd="" [14]="" sgôr="" fss="" o=""> 4 fel lefel blinder cymedrol i uchel, gan ddylanwadu ar fywyd beunyddiol. Wrth ddadansoddi canlyniadau FSS yn ôl y diffiniad o Krupp et al. [14] mae'n ymddangos bod gan 42.4 y cant o'r ymatebwyr (n=42) sgôr FSS cymedrig o bump neu uwch yn dynodi blinder difrifol. Roedd gan 23.1 y cant (n=23) sgôr rhwng pedwar a phump sy'n dynodi fa tigue ffiniol. Wrth ddadansoddi'r canlyniadau gyda'r diffiniad o Merkies et al., mae'n ymddangos bod gan 38.4 y cant o'r ymatebwyr (n=38) sgôr cymedrig FSS o bump neu uwch sy'n dynodi blinder difrifol. Roedd gan 27.3 y cant (n=27) sgôr rhwng 4 a 5.1, sy'n dynodi blinder ffiniol. Mae'r sgoriau FSS cymedrig hyn yn uchel iawn o gymharu â'r boblogaeth gyffredinol, gyda dim ond 5 y cant o'r boblogaeth gyffredinol yn flinedig iawn [15]. Mae presenoldeb a difrifoldeb blinder bron yn gyfartal ar draws pob math o OI, a allai ddangos nad yw math OI a difrifoldeb OI yn dylanwadu ar flinder. Gallai hyn ddangos, er y bydd y rhan fwyaf o bobl ag OI math 1 wedi cyrraedd lefel uwch o weithrediad dyddiol na chleifion ag OI math 3 a 4, eu bod yn dal i brofi effaith gymharol blinder ar eu gweithrediad dyddiol. Mae sgorau FSS yn y garfan OI hefyd yn fwy na'r gwerthoedd gwahaniaeth clinigol pwysig lleiaf (MCID) a bennir ar gyfer grwpiau cleifion eraill, sef er enghraifft 0.4 ar gyfer SLE a 0.7 ar gyfer RA (arthritis gwynegol) [17, 18]. O ystyried yr uchod, mae'n ymddangos bod digon o dystiolaeth ar gyfer presenoldeb cynyddol a difrifoldeb blinder mewn cleifion OI yn y garfan yr ymchwiliwyd iddi.

Canlyniadau FSS o'u cymharu ag un astudiaeth debyg yn cynnwys cleifion OI

Perfformiwyd astudiaeth gymaradwy yn Norwy yn ddiweddar gan Arponen et al. [9]. Roedd yn ymwneud ag astudiaeth drawsdoriadol o ymatebion cleifion OI wedi'u paru â rheolaethau iach o Norwy i holiadur, a gynlluniwyd i werthuso lefelau blinder profiadol a phoen corff yn ogystal â phresenoldeb neu absenoldeb symptomau sy'n gysylltiedig ag aflonyddwch cwsg neu apnoea cwsg. Gwerthuswyd Fa tigue gyda, ymhlith eraill, holiadur FSS a ddangosodd sgôr gymedrig FSS o 5 mewn cleifion ag OI(n=56). Yn ddiddorol, sgoriodd grŵp rheoli Norwy sgôr FSS cymedrig o 4 (n=56). Arponen et al. Daeth i'r casgliad, o gymharu â rheolaethau sy'n cyfateb i oedran a rhyw, nad yw oedolion ag OI yn wahanol o ran profi blinder [9]. Mae gan grŵp rheoli Iseldireg [15], sgôr FSS cymedrig is (2.9, n=113) na'r grŵp rheoli yn astudiaeth Norwy o Arponen et al.(4.0, n {{14} }}, 9]. O'i gymharu â'r dilysiad gwreiddiol Americanaidd [14] sy'n adrodd FSS cymedrig o 2.3 ± 0.7 (n=20) eto mae sgôr cymedrig FSS yn y grŵp rheoli Norwyaidd yn uchel Fodd bynnag, efallai y bydd esboniad am y sgôr uchel yn y grŵp rheoli fel astudiaeth genedlaethol Norwy yn ymchwilio i flinder yn y boblogaeth gyffredinol, [19] i'r casgliad y gall y sgorau FSS uchel ym mhoblogaeth gyffredinol Norwy fod oherwydd anawsterau cyfieithu fersiwn UD-Saesneg o'r FSS i Norwyeg oherwydd diffyg y cysyniad o flinder yn yr iaith Norwyeg [19] Mae'n bosibl felly na fydd yn bosibl gwneud cymhariaeth ddilys rhwng Norwy, yr Iseldiroedd, a'r Unol Daleithiau ynglŷn â'r FSS. mae'r FSS mewn grŵp rheoli Swisaidd yn debyg i'r canlyniadau Iseldireg ac America gyda sgôr FSS cymedrig o 3.00 ± 1.08, (n=454) [20]. , gallwn ddod i'r casgliad bod sgôr cymedrig FSS ein grŵp rheoli Iseldireg yn debyg i grwpiau rheoli America a'r Swistir a bod ein casgliad cynharach bod difrifoldeb blinder yn cynyddu yng ngharfan OI yr Iseldiroedd yn dal yn wir.

Cyfyngiadau'r astudiaeth hon a chyfarwyddiadau pellach ar gyfer ymchwil

Mae cyfradd ymateb isel (rhoddodd 151/221 ganiatâd a llenwodd 99/151 y DSC) wrth edrych ar y cleifion y cysylltwyd â hwy yn wreiddiol. Mae'n anodd dyfalu pam y gallai hyn fod yn wir ond efallai mai ffactor pwysig o ran caniatâd yn ogystal ag o ran llenwi'r FSS, dim ond unwaith y cysylltwyd â chleifion ac ni anfonwyd nodyn atgoffa(au) iddynt. Mae’n anodd osgoi rhagfarnau gan ei bod yn bosibl bod y bobl a deimlai fod blinder yn dylanwadu’n sylweddol ar eu bywyd yn fwy tueddol o gymryd rhan ond mae hefyd yn bosibl bod y cleifion hyn wedi’u cyfyngu gan flinder i gymryd rhan yn yr astudiaeth. Fel y soniwyd o'r blaen, mae yna lawer o raddfeydd i fesur natur, difrifoldeb ac effaith blinder mewn ystod o boblogaethau clinigol a chyfyngiad yr FSS yw ei fod yn holiadur cyffredinol ac felly heb ei ddatblygu'n arbennig ar gyfer OI. Fodd bynnag, mae'r FSS yn archwilio difrifoldeb blinder ac, felly, mae'n addas ar gyfer sgrinio cychwynnol mewn gwahanol boblogaethau clinigol a gellir ei ddefnyddio ar gyfer mesuriadau hydredol sy'n bwysig wrth asesu a all blinder gynyddu neu leihau dros amser ac archwilio addaswyr blinder posibl. Cyfyngiad arall ar ein hastudiaeth yw’r poblogaethau rheoli gan fod grŵp rheoli’r Iseldiroedd a grŵp rheoli’r Unol Daleithiau yn dyddio o 1999 a 1989 yn y drefn honno a gall tueddiadau mewn blinder newid yn y boblogaeth dros amser. Yn olaf, ni wnaethom ymchwilio i unrhyw ffactorau sy'n dylanwadu ar flinder mewn cleifion OI yn ein hastudiaeth, ond mae hwn yn gyfeiriad pwysig ar gyfer ymchwil pellach i flinder mewn cleifion ag OI gan y gallai blinder ddylanwadu ar QOL. Mae ffactorau eraill wedi'u hadrodd hefyd [21]. Mae eisoes yn hysbys bod presenoldeb poen, ond hefyd lefel addysgol a statws cyflogaeth yn dylanwadu ar ddifrifoldeb blinder. Bathmen et al. cyhoeddwyd ar flinder yn syndrom Marfan, anhwylder meinwe gyswllt etifeddol arall. Daeth yr awduron i'r casgliad bod achosion o boen cronig a statws cyflogaeth yn dylanwadu ar ddifrifoldeb blinder [22]. Yn ddiddorol, nododd astudiaeth mewn plant ag OI ostyngiad yn lefel y blinder ar ôl 12-wythnos o raglen hyfforddiant corfforol unigol a dan oruchwyliaeth, a chynnydd yn lefel y blinder ar ôl i'r rhaglen ddod i ben [10, 23]. Nododd astudiaethau mewn grwpiau cleifion eraill, gan gynnwys pobl â syndrom Marfan, effeithiau da gweithgaredd corfforol ar flinder [24-26]. Mae hon yn wybodaeth bwysig gan fod rhai cleifion OI neu rieni cleifion OI yn tueddu i gyfyngu ar eu gweithgaredd corfforol pan fyddant yn dod yn ymwybodol o freuder esgyrn etifeddol [23]. Gall rhai categorïau oedran elwa o raglen hyfforddi unigol a dan oruchwyliaeth.

Dyma ein cynnyrch ar gyfer gwrth-blinder! Cliciwch ar y llun am fwy o wybodaeth!

Casgliad

Yn yr astudiaeth hon, ymchwiliwyd i ddylanwad blinder ar weithrediad dyddiol yn y garfan fwyaf o gleifion OI hyd yma a'i gymharu â grwpiau rheoli yn arbennig grŵp rheoli cenedlaethol. Er bod nifer o gyfyngiadau i'n hastudiaeth, yn seiliedig ar y data cyfredol, mae digon o dystiolaeth ar gyfer mwy o ddifrifoldeb blinder yn ein carfan o gleifion OI. Cyfeiriad pwysig ar gyfer ymchwil yn y dyfodol yw perfformio mesuriadau hydredol gan ddefnyddio'r FSS ac archwilio penderfynyddion blinder gan y gallai hyn fod yn bwysig i ansawdd bywyd cleifion OI.

Cyfeiriadau

1. Steiner RD, Basel D. COL1A1/2 Osteogenesis Imperfecta. [Diweddarwyd 2019 Rhagfyr 12]. Yn: Adam AS, Ardinger HH, Pagon RA, et al., golygyddion. GeneReviews® [Rhyngrwyd]. Seattle (WA): Prifysgol Washington, Seattle; 2005. t. 1993-2019.

2. Tawelwch DO, Senn A, Danks DM. Heterogeneity genetig mewn osteogenesis imperfecta. J Med Genet. 1979; 16: 101-16.

3. Van Dijk FSS, Silence DOO. Osteogenesis imperfecta: diagnosis clinigol, enwau, ac asesiad difrifoldeb. Am J Med Genet Rhan A. 2014;164:1470–81.

4. Rauch F, Glorieux F. Ostegenesis Imperfecta. Lancet. 2004; 363(9418):1377–85.

5. Glorieux FH. Osteogenesis amherffaith. Best Pract Res Clin Rheumatol. 2008; 22:85-100.

6. Van Dijk FS, Byers PH, Dalgleish R, Malfait F, Maugeri A, Rohrbach M, Symoens S, Sistermans EA, Pals G. Canllawiau arfer gorau EMQN ar gyfer diagnosis labordy o osteogenesis imperfecta. Eur J Hum Genet. 2012;(1):11–9.

7. Hill CL, Baird WO, Walters SJ. Ansawdd bywyd mewn plant a phobl ifanc ag Osteogenesis Imperfecta: astudiaeth ansoddol yn seiliedig ar gyfweliad. Canlyniadau Ansawdd Bywyd Iechyd. 2014; 12:54.

8. Tosi LL, Oetgen ME, Llawr MK, Huber MB, Kennelly AC, McCarter RJ, Rak MF, Simmonds BJ, Simpson MD, Tucker CA, McKiernan FE. Adroddiad cychwynnol menter hanes naturiol oedolion osteogenesis imperfecta. Orphanet J Rare Dis. 2015;10:146.

9. Arponen H, Waltimo-Sirén J, Valta H, Mäkitie O. Blinder ac aflonyddwch cwsg mewn cleifion ag osteogenesis imperfecta - Astudiaeth holiadur trawsdoriadol. Anhwylder Cyhyrysgerbydol BMC. 2018; 19(1):3.

10. Van Brussel M, Takken T, Uiterwaal CSPM, Pruijs HJ, Van der Net J, Helders PJM, Engelbert RHH. Hyfforddiant Corfforol mewn Plant ag Osteogenesis Imperfecta. J Pediar. 2008; 152:111–6 e1.

11. Finsterer J, Mahjoub SZ. Blinder mewn unigolion iach ac afiach. Am J Hosp Palliat Med. 2014; 31:562–75.

12. Dittner AJ, Wessely SC, Brown RG. Asesu blinder: a ymarferolcanllaw i glinigwyr ac ymchwilwyr. J Seicosom Res. 2004; 56:157–70.

13. Whitehead L. Mesur blinder mewn salwch cronig: a systematigadolygiad o fesurau blinder un dimensiwn ac amlddimensiwn. J PoenSymptomau Manag. 2009; 37:107–28.

14. Krupp LB, Larocca NG, Muir Nash J, Steinberg OC. Graddfa difrifoldeb blinder:Cymhwyso i gleifion â sglerosis ymledol a lwpws systemigerythematosus. Arch Neurol. 1989; 46(10): 1121–3.

15. Merkies IS, Schmitz PI, Samijn YH, van der Meché FG, van Doorn PA. Blindermewn polyneuropathi trwy gyfrwng imiwnedd. Niwropathi Llid EwropeaiddGrŵp Achos a Thriniaeth (INCAT). Niwroleg. 1999; 53(8): 1648–54.

16. Scheres LJJ, van Dijk FS, Harsevoort AJ, van Dijk ATH, Dommisse AC, JanusGJM, Franken AM. Oedolion ag osteogenesis imperfecta: clinigolnodweddion 151 o gleifion gyda ffocws ar ddefnyddio bisffosffonad amesuriadau dwysedd esgyrn. Adroddiadau Esgyrn Elsevier. 2018; 8: 168–72.

17. Pouchot J, Kherani RB, Brant R, Lacaille D, Lehman AJ, Ensworth S, Kopec J,Esdaile JM, Liang MH. Pennu'r lleiaf pwysig yn glinigolgwahaniaeth ar gyfer saith mesur blinder mewn arthritis gwynegol. J ClinEpidemiol. 2008; 61(7):705–13.

18. Goligher EC, Pouchot J, Brant R, Kherani RB, Aviña-Zubieta JA, Lacaille D,Lehman AJ, Ensworth S, Kopec J, Esdaile JM, Liang MH. Y lleiaf yn glinigolgwahaniaeth pwysig ar gyfer 7 mesur o flinder mewn cleifion â systemiglupus erythematosus. J Rheumatol. 2008; 35(4):635–42. 19. Lerdal A, Moum T, Wahl AK, Rustøen T, Hanestad BR. Blinder yn gyffredinolpoblogaeth: Cyfieithiad a phrawf o briodweddau seicometrig yFersiwn Norwyaidd o'r raddfa difrifoldeb blinder. Scand J Iechyd y Cyhoedd. 2005;33(2):123–30.

20. Valko PO, Bassetti CL, Bloch KE, Held U, Baumann CR. Dilysiad ygraddfa difrifoldeb blinder mewn carfan o'r Swistir. Cwsg. 2008; 31(11): 1601–7.

21. Hald JD, Folkestad L, Harsløf T, Brixen K, Langdahl B. Ansawdd sy'n gysylltiedig ag iechydbywyd mewn oedolion ag Osteogenesis Imperfecta. Meinwe Calsif Int Springer U.S.2017;101:473–8.

22. Bathen T, Velvin G, Rand-Hendriksen S, Robinson HS. Blinder mewn oedolion gydaSyndrom Marfan, digwyddiad, a chysylltiadau â phoen a ffactorau eraill.Am J Med Genet Rhan A. 2014; 164A(8):1931–9.

23. Mueller B, Engelbert R, Baratta-Ziska F, Bartels B, Blanc N, Brizola E, FraschiniP, Hill C, Marr C, Melinau L, Montpetit K, Pacey V, Molina MR, Scheuring M,Verhille C, de Vries O, Yeung EHK, Semler O. Datganiad consensws aradsefydlu corfforol mewn plant a phobl ifanc ag osteogenesisamherffaith. Orphanet J Rare Dis BioMed Central. 2018; 13: 158.

24. Dalgas U, Stenager E, Jakobsen J, Petersen T, Hansen HJ, Knudsen C,Overgaard K. Blinder, hwyliau ac ansawdd bywyd yn gwella mewn cleifion MS ar ôl hynnyhyfforddiant ymwrthedd cynyddol. Sgler Aml. 2010; 16(4):480–90.

25. Neill J, Belan I, Ried K. Effeithiolrwydd ymyriadau nad ydynt yn ffarmacolegolar gyfer blinder mewn oedolion â sglerosis ymledol, arthritis gwynegol, neu systemiglupus erythematosus: adolygiad systematig. J Adv Nyrsys. 2006; 56(6):617–35.

26. Peters KF, Kong F, Horne R, Francomano CA, Biesecker BB. Byw gydaSyndrom Marfan I. Canfyddiadau o'r cyflwr. Clin Genet. 2001; 60(4):273– 82.