Gweithrediad Arennau Wedi'i Wella Tolvaptan ar gyfer Un Claf Henoed â Chlefyd Arennau Polysystig Dominyddol Awtosomaidd: Adroddiad Achos Ⅱ
Oct 30, 2023
TRAFODAETH
Mae PKD tra-arglwyddiaethol awtosomaidd yn un clefyd monogenig cyffredin a all arwain at fethiant arennol cam olaf ac mae'n digwydd mewn 1:400 i 1:1000 o unigolion ledled y byd. Mae'n anodd amcangyfrif union nifer yr achosion ar gyfer ADPKD oherwydd bod ei gyfradd dilyniant a difrifoldeb yn amrywio ymhlith y cleifion[15]. Mae'r codennau'n cywasgu ac yn dinistrio meinwe'r arennau gan arwain at golli gweithrediad yn raddol mewn ychydig ddegawdau. Mae tua 50% o gleifion rhwng 60 a 70 oed yn symud ymlaen i gam olaf clefyd yr arennau[16]. Ar gyfer cleifion â chlefyd yr arennau cam olaf, mae trawsblannu aren yn opsiwn therapiwtig da i wella ansawdd bywyd. Gan fod nifer yr achosion o ganser arennol cleifion PKD yn uwch o gymharu â'r boblogaeth iach, byddai'n bwysig gweithredu sgrinio tiwmor ar gyfer cleifion PKD. At hynny, mae risg bosibl o drosglwyddo canser o'r rhoddwr i'r derbynnydd[17]. Felly, efallai y bydd angen cael ac amcangyfrif hanes y rhoddwr wrth berfformio trawsblaniad aren ar gyfer y claf ag ESRD.
CLICIWCH YMA I GAEL FFURFI LYLYSYDDOL O CISTANCHE AR GYFER YR AREN
In this case report, the patient has 30 years of autosomal dominant PKD with CKD. According to the whole exome sequencing result, only c.10102G>A /p.D3368N variant on PKD1 and c.4009G>Nodwyd A /p.D1337N ar PKHD1 fel amrywiadau o arwyddocâd ansicr. Fodd bynnag, nid yw'n glir a ydynt o bosibl yn bathogenaidd oherwydd nid oes gan un aelod o deulu'r claf hwn sydd â'r un amrywiadau PKD. Roedd canlyniadau'r archwiliad swyddogaeth yr arennau'n dangos bod anaf acíwt i'r arennau gyda CR ac UA uwch, ar ben hynny, gwelwyd oedema coes a phedal difrifol hefyd. Roedd yr oedema yn cael ei reoli fel arfer gyda furosemide, fodd bynnag, gallai cymryd y feddyginiaeth hon arwain at orlwytho'r arennau a amharu ymhellach ar swyddogaeth yr arennau. Gan fod TLV wedi'i gymeradwyo fel cyffur diuretig i frwydro yn erbyn hyponatremia a dirywiad gweithrediad yr arennau'n araf, defnyddiwyd TLV i drin y claf hwn i amddiffyn yr arennau rhag difrod pellach.
Dechreuwyd TLV ar 7.5 mg y dydd. Roedd cymeriant dŵr yn gyfyngedig o 1.5 i 2 litr y dydd. Oherwydd pryderon hypernatremia, cynyddwyd y dos TLV yn araf i 15 mg. Roedd sodiwm serwm a photasiwm yn gyson o fewn yr ystod arferol. Oherwydd y gall TLV achosi sgîl-effeithiau niwed i'r afu [18], gwerthuswyd swyddogaeth yr afu trwy fesur ALT ac AST, roedd y ddau ohonynt o fewn ystodau arferol yn ystod y driniaeth. Ar ddechrau'r driniaeth, roedd crynodiad serwm CR yn sylweddol uwch na'r ystod arferol, gan nodi bod anaf acíwt i'r arennau wedi digwydd. Ar ôl 3 mo o weinyddiaeth TLV, roedd CR wedi gostwng i hanner y lefel ar ddechrau'r driniaeth ac wedi gostwng i ystod arferol ar ôl 15 mo.
Mae eGFR yn un dangosydd pwysig ar gyfer adlewyrchiad realistig o weithrediad yr arennau ac fe'i defnyddir amlaf ar gyfer pennu camau ar gyfer CKD[19]. Roedd eGFR yn llai na 15 ml/munud/1.73 m2 ar gychwyn y driniaeth, gan ddangos bod y claf hwn ar Gam 5 o CKD, yn unol â meini prawf a ddatblygwyd gan y Sefydliad Arennau Cenedlaethol, Menter Ansawdd Canlyniadau Clefyd yr Arennau (NKF KDOQI™)[20]. Ar ôl 15 mo, cynyddodd eGFR i 37.32 mL/min/1.73 m2 sydd o fewn yr ystod eGFR ar Gam 3 o CKD. Felly, ar ôl triniaeth TLV, adferwyd swyddogaeth arennau'r claf hwn a'i amddiffyn rhag anaf pellach, er nad oedd gan faint yr arennau a maint y syst unrhyw newid amlwg yn ôl y canlyniadau uwchsain, a allai ddangos y gallai'r TLV cynyddol gyfyngu ar dwf y syst. Nid yw maint yr arennau a maint y syst yn debygol o fynd yn llai gan fod gan y claf oedrannus hwn hanes ADPKD hirach sydd fel arfer yn gwneud ehangu'r aren a'r syst yn anghildroadwy. Ar gyfer y claf oedrannus hwn, mae cadw swyddogaeth arennol weddilliol (RRF) yn nod pwysig. Defnyddir ffwrosemide diuretig dolen yn nodweddiadol wrth drin methiant y galon a CKD ond yn aml gwelir lleihau RRF [21]. Felly, mae gan TLV fanteision dros furosemide i'w roi i'r claf oedrannus hwn â chlefyd arennol cam olaf (ESRD).
Dangosodd archwiliad uwchsain ar goesau dwyochrog thrombosis gwythiennol tibial dde a pheroneol ac atherosglerosis eithaf isaf dde gyda ffurfio plac ar ddechrau'r driniaeth, a briodolwyd i rwystro dychweliad gwythiennol sy'n arwain at oedema. Yn y cyfamser, dechreuwyd edoxaban ar 15 mg y dydd i drin emboledd gwythiennol ac addaswyd y dos yn seiliedig ar faint yr embolws a chyflwr y claf. Ar ôl i'r claf gymryd TLV ac edoxaban am ychydig fisoedd, rhedodd y llif gwaed yng ngwythiennau dwfn yr eithafion isaf dwyochrog yn esmwyth ac ni chanfuwyd unrhyw thrombosis amlwg yng ngwythiennau dwfn yr eithafion dwyochrog is trwy archwiliad uwchsain. Diflannodd oedema'r goes a'r pedal. Mae gan Edoxaban nifer o fanteision ar gyfer trin ac atal thrombo-emboledd gwythiennol[22,23]. Yn arbennig, roedd yn arddangos diogelwch ac effeithiolrwydd pan gafodd ei ddefnyddio i drin claf dros 80- oed â gweithrediad arennol gwael. Gwellodd y claf o CKD a gwellodd ei gyflwr.
CASGLIAD
Yn yr adroddiad achos hwn, rhoddwyd TLV ac edoxaban i'r claf am 15 mo. Gohiriwyd ei ddirywiad yng ngweithrediad yr arennau, adferwyd anaf acíwt i'r arennau, ataliwyd methiant yr arennau ac osgoir therapi dialysis. Roedd ansawdd bywyd y claf yn cael ei gynnal ac ataliwyd cynnydd ymosodol CKD i gam olaf clefyd yr arennau. Roedd TLV yn ddiogel ac yn effeithiol i arafu cynnydd CKD pan gafodd ei ddefnyddio i drin y claf ADPKD oedrannus hwn â chamweithrediad arennau cronig a thrombosis gwythiennau dwfn yn y coesau. Felly, gallai TLV fod yn ddefnyddiol i gleifion ADPKD oedrannus i amddiffyn cynnydd clefyd yr arennau a lleddfu cymhlethdodau.
CYFEIRIADAU
Harris PC, Torres VE. Clefyd yr arennau polycystig. Annu Parch Med 2009; 60: 321-337 [PMID: 18947299 DOI: 10.1146/annurev.med.60.101707.125712] 1 Porath B, Gainullin VG, Cornec-Le Gall E, Dillinger EK, Heyer CM, Hopp K, Edwards ME, , Mauritz SR, Banks CJ, Baheti S, Reddy B, Herrero JI, Bañales JM, Hogan MC, Tasic V, Watnick TJ, Chapman AB, Vigneau C, Lavainne F, Audrézet AS, Ferec C, Le Meur Y, Torres VE; Grŵp Astudio Genkyst, Grŵp Dilyniant HALT o Glefyd yr Arennau Amlycystig; Consortiwm ar gyfer Astudiaethau Delweddu Radiolegol o Glefyd Arennau Polycystig, Harris PC. Treigladau yn GANAB, Amgodio Is-uned Glucosidase II, Achosi Clefyd yr Arennau Amlycystig Awtosomaidd-Dominyddol a Chlefyd yr Afu. Am J Hum Genet 2016; 98: 1193-1207 [PMID: 27259053 DOI: 10.1016/j.ajhg.2016.05.004]
2 Cornec-Le Gall E, Olson RJ, Besse W, Heyer CM, Gainullin VG, Smith JM, Audrézet AS, Hopp K, Poath B, Shi B, Baheti S, Senum SR, Arroyo J, CD Madsen, Férec C, Joly D, Jouret F, Fikri-Benbrahim O, Charasse C, Coulibaly JM, Yu AS, Khalili K, Pei Y, Somlo S, Le Meur Y, Torres VE; Grŵp Astudio Genkyst; Grŵp Dilyniant HALT o Glefyd Amlycystig yr Arennau; Consortiwm ar gyfer Astudiaethau Delweddu Radiolegol o Glefyd Arennau Polycystig, Harris PC. Treigladau Monoallelig i DNAJB11 Achosi Clefyd Amlycystig Arennau Annodweddiadol-Awtosomaidd-Dominyddol. Am J Hum Genet 2018; 102: 832-844 [PMID: 29706351 DOI: 10.1016/j.ajhg.2018.03.013]
3 Desai PJ, Castle EP, Daley SM, Swanson SK, Ferrigni RG, Humphreys MR, Andrews PE. Nephrectomi laparosgopig dwyochrog ar gyfer arennau amlsystig sydd wedi'u helaethu'n sylweddol: techneg i sicrhau'r canlyniad gorau posibl yn y sbesimenau mwyaf. BJU Int 2008; 101: 1019-1023 [PMID: 18190626 DOI: 10.1111/j.1464-410X.2007.07423.x]
4 Gilbert RD, Sukhtankar P, Lachlan K, Fowler DJ. Etifeddiaeth ddeulinol o annormaleddau PKD1 sy'n dynwared clefyd polycystig enciliol awtosomaidd. Pediatr Nephrol 2013; 28: 2217-2220 [PMID: 23624871 DOI: 10.1007/s00467-013-2484-x]
5 6 Chebib FT, Perrone RD, Chapman AB, Dahl NK, Harris PC, Mrug M, M, Mustafa RA, Rastogi A, Watnick T, Yu ASL,
Gwasanaeth Cefnogol Wecistanche - Yr allforiwr cistanche mwyaf yn Tsieina:
E-bost:wallence.suen@wecistanche.com
Whatsapp/Ffôn:+86 15292862950
Siop Am Fwy o Fanylion:
https://www.xjcistanche.com/cistanche-shop
