Trawsblannu bôn-gelloedd hematopoietig ar gyfer plant sydd â gwallau imiwnedd cynhenid

Mae hwn yn ddadansoddiad ôl-weithredol o nodweddion clinigol plant â chamgymeriadau imiwnedd cynhenid ​​​​a gafodd drawsblaniad bôn-gelloedd hematopoietig (HSCT). Er mai 24.4 mis oedd yr oedran cymedrig adeg diagnosis, 51.9 mis oedd HSCT. Mae angen gwella ymwybyddiaeth ar fyrder, ehangu cofrestrfeydd rhoddwyr a dechrau sgrinio babanod newydd-anedig ar gyfer gwallau neu imiwnedd babanod.

Mae imiwnedd yn cyfeirio at allu'r corff i wrthsefyll goresgyniad pathogenau allanol amrywiol, sy'n cael ei wireddu yn seiliedig ar swyddogaeth y system imiwnedd. O dan amgylchiadau arferol, bydd y system imiwnedd yn adnabod pathogenau amrywiol sy'n agored i'r corff dynol, ac yna'n cwblhau'r dasg o wrthsefyll pathogenau trwy weithrediad celloedd imiwnedd a moleciwlau imiwnedd.

Yn ein bywyd bob dydd, dylem hefyd roi sylw i wella ein imiwnedd, megis diet iach ac ymarfer corff priodol. Gall Cistanche wella imiwnedd yn ein bywyd. Mae Cistanche yn gyfoethog mewn gwahanol sylweddau gwrthocsidiol, megis fitamin C, Caroten, ac ati. Gall y cynhwysion hyn chwilota radicalau rhydd, lleihau straen ocsideiddiol, a gwella ymwrthedd y system imiwnedd.

Cliciwch ar fanteision iechyd cistanche

Geiriau allweddol:

Anhwylderau diffyg imiwnedd sylfaenol.

Mae gwallau cynhenid ​​o imiwnedd neu anhwylderau diffyg imiwnedd sylfaenol (PIDDs) yn digwydd gydag amlder o 1 mewn 5000 i 1 mewn 1000 [1] ac yn aml yn cael eu camddiagnosio gan arwain at afiachusrwydd a marwolaethau y gellir eu hosgoi [2]. Nid yw profion diagnostig a thrawsblaniadau bôn-gelloedd hematopoietig (HSCT) ar gael yn unffurf [3].

Mae Coleg Meddygol y Llywodraeth, Kozhikode, ysbyty gofal trydyddol yn Kerala, a Sefydliad Genomeg a Bioleg Integreiddiol CSIR, Delhi wedi bod yn cynnal rhaglen ar anhwylderau diffyg imiwnedd sylfaenol dros y pum mlynedd diwethaf. Er mai HSCT yn aml yw'r unig opsiwn iachaol, rydym yn ddibynnol ar ganolfannau y tu allan i'r wladwriaeth. Cynlluniwyd yr astudiaeth i ddogfennu nodweddion clinigol plant a gafodd HSCT oherwydd gwall imiwnedd cynhenid.

Cafwyd cofnodion ysbyty o blant â PIDDs a fynychodd y clinig diffyg imiwnedd rhwng Mehefin 2015 a Mai 2020 a dadansoddwyd data gan y rhai a gafodd HSCT. Dim ond plant a oedd wedi cwblhau o leiaf 3 mis ar ôl HSCT a gafodd eu cynnwys. Roedd y newidynnau a astudiwyd yn cynnwys oedran ar ddechrau diagnosis ac ar HSCT, rhyw, perthynas â rhoddwr bôn-gelloedd, amser ers HSCT, a marciwr genetig neu ffenotypig diagnostig. Cofnodwyd newidynnau meintiol ar daflen ddata Excel a chyfrifwyd amlder a chysylltiadau gan ddefnyddio'r pecyn ystadegol Epi Info (fersiwn 7.2.3.1).

HSCT ei berfformio yn 13/67 (19.4 y cant , 11 bechgyn ) . Roedd yr arwyddion yn cynnwys syndrom Wiskott-Aldrich (4, 30.8 y cant), a diffyg adlyniad leukocyte, diffyg imiwnedd cyfunol difrifol, ac agammaglobulinemia cysylltiedig â X mewn dau yr un (15.4 y cant) neutropenia cynhenid ​​Fanconi anemia, a syndrom hyper IgM mewn un plentyn. yr un. Oedran canolrifol (IQR) adeg diagnosis plant a gafodd HSCT oedd 14 mis (chwartel cyntaf, chwartel III). Yr oedran canolrifol (IQR) yn HSCT oedd 27.5 mis (chwartel cyntaf, III chwartel) a'r cyfnod canolrifol (IQR) rhwng diagnosis a HSCT oedd 7 mis (chwartel cyntaf, III chwartel).

Niwmonia rheolaidd oedd y nodwedd a gyflwynwyd fwyaf cyffredin mewn 7 (54 y cant) o blant, wedi'i ddilyn gan heintiau aml ar y croen a meinwe meddal mewn 6 (46 y cant) ac otitis media rheolaidd mewn 4 (30.8 y cant ). Roedd crawniadau aml, dolur rhydd rheolaidd, a gwaedu yn cyflwyno nodweddion mewn 2 (15 y cant) o blant yr un. Gwnaed HSCT mewn plentyn asymptomatig ag anemia Fanconi ar ôl i'w chwaer hynaf ildio i'r un afiechyd.

O'r 13 o blant a gafodd HSCT, roedd gan 9 (69 y cant) o blant roddwr brawd neu chwaer cyfatebol, ac roedd 2 blentyn yr un (15 y cant) wedi cyfateb trawsblaniadau rhoddwyr digyswllt (MUDs) [4] a thrawsblaniadau bôn-gelloedd haploidentical. Defnyddiwyd cyflyru llai dwys (RIC) [5] gyda treosulfan a fludarabine ac roedd 12 o blant wedi cael engrafiad parhaus. Roedd un impiad yn cael ei wrthod gydag ailgyfansoddi awtomatig, ac arweiniodd ail HSCT at engrafiad parhaus. Roedd cymhlethdodau ôl-HSCT yn cynnwys sepsis bacteriol, adweithiol cytomegaloviral, gorbwysedd a achosir gan steroid, a chlefyd impiad yn erbyn gwesteiwr. Nid oedd unrhyw farwolaethau a hyd cymedrig goroesiad heb ddigwyddiad ôl-drawsblaniad oedd 25.1 mis.

Perfformiwyd HSCT ar gyfer 2 (15 y cant) o blant ag XLA. Er nad dyma'r driniaeth safonol, ond mae'n opsiwn ymarferol lle mae argaeledd a chost therapi amnewid imiwnoglobwlin yn ffactorau sy'n cyfyngu arnynt ac nid yw rhieni'n awyddus i gael amnewidiad gydol oes [6].

Yr egwyl canolrif rhwng dechrau'r symptomau a diagnosis oedd 9 mis. Mae hyn yn pwysleisio'r angen i wella ymwybyddiaeth ymhlith pediatregwyr [2]. Y cyfnod cymedrig rhwng diagnosis a HSCT oedd 40.9 mis, gan gyfrif am y marwolaethau uchel. Disgrifir canlyniadau gwell gyda HSCT cyn 3.5 mis oed cyn i gymhlethdodau heintus ddechrau [7,8]. Y plentyn ieuengaf a gafodd HSCT yn y gyfres hon oedd 5 mis.

Mae canlyniad HSCT ar gyfer plant â rhoddwyr digyswllt cyfatebol (MUDs) a rhoddwyr haploidentical wedi gwella'n fyd-eang [4,9] cafodd y ddau blentyn yn y gyfres hon ganlyniadau da. Mae cyfyngiadau'r astudiaeth yn cynnwys maint bach y sampl a'r amser amrywiol ers HSCT gyda thuedd adalw posibl.

Y prif faen tramgwydd i'r defnydd ehangach o HSCT yw cost a diffyg argaeledd rhoddwyr addas. Polisi cenedlaethol ar glefydau prin yn mynd i’r afael â phryderon mawr y teuluoedd yr effeithir arnynt fyddai’r ffordd ymlaen. Dylid cynyddu ymwybyddiaeth o PIDDs yn gyflym, ehangu cofrestrfeydd rhoddwyr a symleiddio cyllid y llywodraeth. Byddai rhaglen sgrinio babanod newydd-anedig yn helpu i leihau marwolaethau.

Diolchiadau:

Dhanasooraj, Gwyddonydd, MRU, Govt. Coleg Meddygol, Kozhikode; Dr. Ajith Kumar VT a Dr. AS Jayakrishnan, Adran Pediatreg, Coleg Meddygol y Llywodraeth, Kozhikode; Athulya EP, Cymrawd Ymchwil Iau; ac Abhinav Jain a Dr. Sridhar Sivasubbu yn y CSIR - Sefydliad Genomeg a Bioleg Integreiddiol, Delhi. Clirio moeseg: GMCKKD/RP2020/IEC/428; dyddiedig Mai 29, 2017.

Cyfranwyr:

GMG: cysyniadoli'r astudiaeth, dadansoddi data, ac ysgrifennu'r papur. Goruchwyliodd RR ac RU y gwaith i fyny a'r weithdrefn ar gyfer HSCT; VS: gwnaeth y gwaith genetig ar gyfer y claf. Cymeradwyodd pob awdur ddrafft terfynol y papur. Cyllid: Bwrdd Ymchwil Gwyddoniaeth a Pheirianneg, Delhi, a'r Sefydliad ar gyfer Clefydau Diffyg Imiwnedd Sylfaenol (FPID); Buddiannau cystadleuol: Dim wedi'i ddatgan.

CYFEIRIADAU

1. Tangye SG, Al-Herz W, Bousfiha A, et al. Gwallau Imiwnedd Corfforol Dynol: Diweddariad 2019 ar Ddosbarthiad Pwyllgor Arbenigol Undeb Rhyngwladol y Cymdeithasau Imiwnolegol. J Clin Immunol. 2020; 40:66-81.

2. Kapoor N, Raj R. Trawsblannu bôn-gelloedd hematopoietig ar gyfer anhwylderau diffyg imiwnedd sylfaenol. Indiaidd J Pediatr. 2016; 83:450- 54.

3. Jindal AK, Pilania RK, Rawat A, Singh S. Anhwylderau imiwnoddiffygiant cynradd yn India – Adolygiad sefyllfaol. Immunol blaen. 2017; 8:714.

4. Dalal I, Reid B, Doyle J, et al. Trawsblaniad mêr esgyrn digyswllt cyfatebol ar gyfer diffyg imiwnedd cyfun. Trawsblannu Mêr Esgyrn 2000; 25:613-21.

5. Rao K1, Amrolia PJ, Jones A, et al. Gwell goroesiad ar ôl trawsblaniad mêr esgyrn rhoddwr digyswllt mewn plant â diffyg imiwnedd sylfaenol gan ddefnyddio regimen cyflyru llai dwyster. Gwaed. 2005; 105:879-85.

6. Ikegame K, Imai K, Yamashita M, H, et al. Trawsblaniad bôn-gelloedd allogeneig ar gyfer agammaglobulinemia sy'n gysylltiedig â X gan ddefnyddio cyflyru llai dwys fel model o ailgyfansoddi imiwnedd humoral. J Hematol Oncol. 2016; 9:9.

7. Szabolcs, M. Cavazzana-Calvo, A. Fischer, Veys P. Trawsblannu mêr esgyrn ar gyfer clefydau diffyg imiwnedd sylfaenol. Clinigau Pediatr Gogledd Am. 2010;57: 207-237.

8. Mitchell R, Nivison-Smith I, Anazodo A, et al. Canlyniadau Trawsblannu Bôn-gelloedd Hematopoietig mewn Imiwnoddiffygiant Sylfaenol: Adroddiad gan Grŵp Oncoleg Haematoleg Plant Awstralia a Seland Newydd a Chofrestr Derbynwyr Trawsblaniadau Mêr Esgyrn Awstralasia. Trawsblaniad Mêr Gwaed Biol. 2013; 19:338-43.

9. Yadav SP. Trawsblannu mêr esgyrn ar gyfer anhwylderau diffyg imiwnedd sylfaenol yn India: Gorffennol, presennol a dyfodol. Pediatr Indiaidd. 2018; 55:657-58.

For more information:1950477648nn@gmail.com