Mae'r Consensws Diweddaraf Ar Hyperoxaluria Cynradd yn Cyhoeddi 48 o Argymhellion Ar Gyfer Diagnosis A Rheolaeth

Mae hyperoxaluria cynradd (PH) yn anhwylder genetig a nodweddir gan gynhyrchiad gormodol o oxalate mewndarddol, sy'n hyrwyddo cerrig yn yr arennau, nephrocalcinosis, ac yn y pen draw methiant arennol. Yn ogystal â'r effaith ar yr arennau, gall lefelau uchel o asid oxalig effeithio ar system systemig y claf, a thrwy hynny beryglu bywyd y claf. Oherwydd prinder PH, mae diagnosis o PH yn aml yn cael ei oedi neu ei fethu. Fodd bynnag, yn ystod y blynyddoedd diwethaf, bu llawer o ddatblygiadau newydd o ran diagnosis a thrin PH, ond nid oes unrhyw ganllawiau na chonsensws i'w cwmpasu.

 

 

 

cliciwch i cistanche para que sirve ar gyfer trin clefyd yr arennau

Ar Ionawr 5, 2023, cyhoeddodd Nature Review of Nephrology gonsensws clinigol ar PH o Ewrop, gan gynnwys profion genetig, diagnosis, triniaeth cyffuriau / ceidwadol, dialysis, trawsblannu, wroleg, cleifion babanod, a therapi ymyrraeth RNA (RNAi), Mae 48 eitemau i gyd. Mae'r erthygl hon yn eu trefnu a'u crynhoi ar gyfer darllenwyr.

Sylwer: Y radd a awgrymir yn y papur hwn yw lefel tystiolaeth ac argymhelliad. Yn ôl dibynadwyedd tystiolaeth glinigol, caiff ei rannu'n A, B, C, D, ac X o uchel i isel; rhennir lefel yr argymhelliad yn argymhelliad cryf, argymhelliad cymedrol, ac argymhelliad cyffredinol yn ôl barn y tîm arbenigol.

1. Arholiad genetig
1. Ar gyfer pob claf sydd ag amheuaeth o symptomau clinigol a/neu ganlyniadau profion labordy sy'n gyson â PH, dylid cynnal profion genetig (A, argymhellir yn gryf);

2. Ar gyfer perthnasau cleifion PH, dylid cynnal profion genetig (A, argymhellir yn gryf).

2. Diagnosis

1. Gwerthuso ysgarthiad oxalate a creatinin trwy gasglu wrin 24 awr (A, argymhellir yn gryf);
2. Os oes angen asesu'r gymhareb ysgarthiad oxalate/creatinin, gall un prawf wrin gymryd lle 24-casglu wrin awr (C, argymhelliad cymedrol);
3. Mae diagnosis PH yn gofyn am o leiaf ddau ganlyniad prawf wrin cadarnhaol (B, argymhellir yn gryf);
4. Dylid storio'r 24-samplau wrin awr mewn amgylchedd ar 4 gradd (B, argymhellir yn gymedrol);
5. Defnyddiwch y gymhareb wrin oxalate/creatinin sy'n gysylltiedig ag oedran i asesu cyflwr y claf (B, argymhelliad cryf);
6. Gellir gwirio crisialau oxalate wrinol (yn enwedig y cyfaint), sy'n ddefnyddiol ar gyfer diagnosis PH (D, argymhelliad cyffredinol);
7. Dylid gwirio lefelau metabolion wrinol (fel asid glycolig, asid I-glycerig, ac ati) mewn cleifion â PH (B, argymhelliad cymedrol);
8. Argymhellir cadarnhau diagnosis y math PH1 trwy brofion genetig. Yn ogystal, gellir dod o hyd i lefelau uchel o asid glycolic yn wrin cleifion â math PH1. Mae'n werth nodi nad yw lefel arferol o asid glycolic wrinol yn golygu y gellir diystyru math PH1 (A, Argymhellir yn gryf);
9. Argymhellir cadarnhau diagnosis y math PH2 trwy brofion genetig. Yn ogystal, gellir dod o hyd i gynnydd yn lefel asid I-glycerig wrinol yn hyperoxaluria (A, a argymhellir yn gryf);
10. Argymhellir cadarnhau diagnosis y math PH3 trwy brofion genetig. Yn ogystal, mae 4-hydroxy-2-ocsoglutarad (HOG) a 2,4-dihydroxyglutarate (DHG) wrinol i'w cael mewn hyperoxaluria. Uchel (A, argymhellir yn gryf);
11. Ar gyfer cleifion â chlefyd cronig yn yr arennau (CKD) Yn fwy na neu'n hafal i gam 4, dim ond lefelau oxalate y dylid eu gwirio (A, argymhellir yn gryf);
12. Dehongli lefelau oxalate plasma yn seiliedig ar werthoedd cyfeirio, gan ystyried effeithiau methiant arennol (A, argymhelliad cryf).

3. Triniaeth gyffuriau/ceidwadol

1. Dylai pob claf yr amheuir bod ganddo PH ddechrau triniaeth geidwadol ar unwaith (B, argymhellir yn gryf);
2. Dylai pob claf yr amheuir bod ganddo PH yfed digon o ddŵr, oedolion: 3.5 ~ 4L/d; plant: 2 ~ 3L / arwynebedd corff (㎡) / d (A ~ B, argymhellir yn gryf);

3. Mae angen monitro biofarcwyr y system wrinol a dylid asesu'r statws hydradu. Mae amlder monitro yn dibynnu ar ddifrifoldeb y clefyd (B, argymhelliad cymedrol);
4. Ar gyfer cleifion â swyddogaeth arennol wedi'i gadw, gellir cymryd potasiwm sitrad ar lafar ar ddogn o 0.1-0.15 g/kg (C, argymhellir yn gymedrol);
5. Dylai cleifion fwyta diet cytbwys, ond osgoi bwydydd â chynnwys asid oxalig uchel (D, argymhelliad cyffredinol);
6. Dylid trin pob claf PH1 â pyridoxine (fitamin B6), a dylid pennu'r dos titradedig yn ôl yr ysgarthiad o wrate (A, a argymhellir yn gryf).

4. Triniaeth dialysis

1. Os oes gan gleifion PH1 lefelau oxalate plasma uchel neu comorbidities ond dim methiant arennol, dylid ystyried therapi amnewid arennol (X, argymhelliad cymedrol);
2. Os nad yw therapi gostwng oxalate yn ymateb, gellir ystyried therapi haemodialysis dwys, a dylid titradu ei bresgripsiwn yn unol â chyflwr clinigol y claf, lefel plasma oxalate, a lefel goddefgarwch y claf a'r teulu (X, argymhellir yn gryf) ;
3. Dylai llif gwaed uchaf hemodialysis fod yn 150-200 cm³/min/arwynebedd y corff (㎡) a dylid defnyddio hemodialyzer fflwcs uchel (C, a argymhellir yn gymedrol);
4. Datblygu cynllun dialysis unigol yn seiliedig ar lefelau oxalate wrinol a phlasma, gyda'r nod o gadw gwerth oxalate y claf o fewn yr ystod o gleifion methiant arennol nad ydynt yn PH (X, a argymhellir yn gryf).

5. Trawsblannu

1. Pan fydd cleifion â PH yn derbyn trawsblaniad afu ac arennau, dylai'r afu brodorol gael ei echdori'n llwyr (A, argymhellir yn gryf);
2. Dylid penderfynu ar gynllun llawdriniaeth yr afu a'r arennau yn ôl y sefyllfa glinigol ac awgrym y llawfeddyg (B, argymhelliad cymedrol);
3. Ar gyfer cleifion â math PH1 uwch (cyfradd hidlo glomerwlaidd amcangyfrifedig [eGFR<30ml/min/1.73㎡]), who do not respond to pyridoxine therapy, and who cannot obtain RNAi therapy, combined liver and kidney transplantation should be accepted (X, strongly recommended);
4. Ar gyfer cleifion â math PH2 uwch (eGFR<30 ml/min/1.73㎡), simple liver transplantation can be performed (C, moderate recommendation);
5. Ar gyfer cleifion â math PH1 a ​​cham CKD 5D sy'n ymateb i driniaeth pyridoxine, gellir ystyried trawsblannu aren syml (B, argymhellir yn gryf);

6. Ar ôl trawsblannu afu, monitro lefelau wrin a phlasma oxalate bob 6 mis nes bod canlyniadau'r 3 phrawf yn normal (C, argymhelliad cymedrol);
7. Ar gyfer cleifion PH trawsblaniad aren sy'n derbyn therapi pyridoxine neu RNAi, monitro lefelau wrin a phlasma oxalate o leiaf unwaith bob 6 mis nes bod lefelau arferol yn cael eu hadfer, ac o leiaf unwaith y flwyddyn wedi hynny (C, argymhelliad cyffredinol).

6. Wroleg

1. Dylai gweithrediadau wroleg sy'n gysylltiedig â PH ddilyn y canllawiau Wroleg Ewropeaidd (EAU) (X, a argymhellir yn gryf);
2. Defnyddiwch nephrolithotomi trwy'r croen a lithotripsi effaith ureteral allanol i gael gwared ar gerrig oxalate (C, argymhelliad cymedrol);
3. Dylai arholiadau delweddu ddilyn canllawiau EAU (X, argymhelliad cymedrol);
4. Dylai cleifion PH dderbyn dilyniant delweddu gydol oes (B, argymhellir yn gryf);
5. Dylai cleifion PH dderbyn dilyniant delweddu bob blwyddyn (D, argymhelliad cyffredinol).

7. Cleifion babanod

1. Diffinnir cleifion babanod fel cleifion PH sy'n symud ymlaen i gam CKD 5D cyn 1 oed (X, argymhellir yn gryf);
2. Dim ond pan fydd symptomau ysgerbydol yn ymddangos (C, argymhelliad cymedrol) y derbyniwch archwiliad pelydr-X;
3. Dylid cynnal archwiliad llygaid ar adeg y diagnosis a dilyniant rheolaidd (B, argymhellir yn gryf);
4. Dylid perfformio ecocardiograffeg unwaith y flwyddyn (C, argymhelliad cymedrol).

8. therapi RNAi

1. Ar gyfer cleifion PH1, dylid pwyso a mesur manteision therapi RNAi bob amser yn erbyn y risgiau hirdymor posibl (X, a argymhellir yn gryf);
2. Gellir defnyddio therapi RNAi ar gyfer cleifion sy'n bodloni'r pedwar cyflwr canlynol ar yr un pryd:
① cleifion PH1 a ​​gadarnhawyd yn enetig (waeth beth fo'u hoedran); ② diffyg ymateb i pyridocsin neu dreigladau genynnau sy'n gysylltiedig â diffyg ymateb pyridoxine; ③ lefel ysgarthiad oxalate wrinol yn fwy na 1.5 gwaith y terfyn uchaf o normal; ④ cleifion sy'n cyflwyno nodweddion clinigol PH1, a nodweddir gan gerrig gweithredol a nephrocalcinosis a / neu nam arennol (B, argymhelliad cryf)

3. Dylai cleifion sy'n cwrdd ag unrhyw un o'r canlynol dderbyn triniaeth RNAi:
① Mae cleifion o unrhyw oedran sydd wedi cael diagnosis o PH1 drwy archwiliad genetig, heb unrhyw ymateb i driniaeth pyridocsin oherwydd mwtaniad genynnol ac sydd ag eGFR<30ml/min/1.73㎡;

② Ar gyfer cleifion â lefelau uchel o oxalate plasma ac asid glycolic mewn cleifion cam CKD 5D yr amheuir eu bod yn PH1, gellir cychwyn therapi RNAi yn gyntaf, a gellir aros am ganlyniadau profion genetig (B, argymhellir yn gryf).

4. Gellir defnyddio therapi RNAi ar gyfer cleifion sy'n bodloni'r tri chyflwr canlynol ar yr un pryd:

① Cleifion o unrhyw oedran sy'n bodloni'r meini prawf math PH1 a ​​gadarnhawyd gan archwiliad genetig; Triniaeth ②Pyridoxine, mae ymateb rhannol, ond mae lefel oxalate wrin yn dal i fod 1.5 gwaith terfyn uchaf y gwerth cyfartalog; ③ Mae cleifion yn amlwg yn glinigol fel math PH1, gyda cherrig gweithredol a / neu nephrocalcinosis a / neu nam arennol (B, cryfder cymedrol yr argymhelliad).

5. Gellir defnyddio therapi RNAi ar gyfer cleifion sy'n bodloni'r pedwar amod canlynol ar yr un pryd:

①Cadarnhau PH1; ② Dim ymateb i driniaeth pyridocsin neu fwtaniadau cysylltiedig; ③ Mae ysgarthiad oxalate wrinol yn 1.5 gwaith y gwerth cyfeirio uchaf; ④ Nid oes gan gleifion unrhyw nodweddion clinigol parhaus (C, argymhelliad cyffredinol).

6. Os nad yw therapi RNAi ar gael, gellir rhoi cynnig ar gyffuriau eraill sy'n cael eu hastudio (D, argymhelliad cyffredinol);

7. Os yw'r claf yn ymateb i driniaeth pyridoxine ac mae ganddo ysgarthiad oxalate arferol, nid yw triniaeth RNAi yn addas (C, argymhelliad cymedrol);

8. Ar gyfer cleifion PH sy'n derbyn RNAi neu therapïau newydd eraill, dylid cynnal ailasesiad blynyddol (X, argymhellir yn gryf).